У керівництві описані основні положення сучасної медичної генетики і можливості їх використання в клінічній практиці. У першій частині даний опис матеріальних основ спадковості. Показано, як мінялися уявлення про гени, їх організацію і роботу, способи упаковки генетичного матеріалу в клітинах, його спадкової передачі у ряді поколінь. Окремі глави присвячені типам спадкоємства ознак характеристиці мутацій, генетичним основам розвитку, опису генетичної структури і динаміки популяцій, епігенетичним модифікаціям, результатам міжнародного проекту "Геном людини" і їх значенню для розвитку молекулярної медицини. Друга частина книги цілком присвячена проблемам і методам медичної генетики. Даний детальний опис вроджених вад розвитку, хромосомних і моногенних хвороб, класифікованих по типах спадкоємства. Обговорюється роль генетичних складових в етіології багатофакторних хвороб, можливість ідентифікації і клінічної інтерпретації генетичних чинників ризику, що привертають до їх розвитку. Викладені основи фармакогенетики і генетична теорія канцерогенезу. Окрема глава присвячена питанням діагностики і профілактики, а також лікування спадкових і природжених захворювань. Книга забезпечена словником генетичних термінів.Керівництво призначене для студентів, інтернів, ординаторів і аспірантів медичних внз, а також практичних лікарів, що цікавляться питаннями клінічної генетики.